Международный день осведомлённости о SCN2A
24 февраля · Уровень 5 · #1297 из 2238
День, который привлекает внимание к редким неврологическим нарушениям, связанным с геном SCN2A. Семьям и врачам он помогает находить друг друга и говорить о проблеме громче.
Как отмечают: семьи пациентов, врачи и исследователи рассказывают в сети о диагнозе, делятся историями и собирают средства на научные работы. Цель — чтобы о болезни узнали и специалисты, и обычные люди.
Ген SCN2A отвечает за белок натриевого канала в нервных клетках, который помогает им передавать электрические сигналы. Он находится во второй хромосоме.